Уникальный ген для 30% людей резко повышает риски появления рака

По сравнению с шимпанзе, ближайшими родственниками человека, люди более подвержены развитию карцином, включая рак простаты, груди, легких и кишечника даже если они не имеют вредных привычек и у них нет предрасположенности. Исследование ученых из Калифорнийского университета в Сан-Диего предполагает, что по крайней мере частично в этом виновата эволюция – уникальная для человека генетическая мутация.

В определенный момент эволюции человеческий ген SIGLEC12, а точнее производимый им белок Siglec-12 мутировал и тем самым потерял способность идентифицировать патогены. Ген экспрессировался в эпителиальных клетках, а белок работал в интересах иммунной системы. Обычно гены, кодирующие дисфункциональные белки, со временем удаляются организмом и примерно две трети населения Земли перестали продуцировать белок Siglec-12.

Между тем у остальных примерно 30% населения этот ген все еще присутствует и долгое время считалось, что он не имеет функционального значения. С момента его открытия около двух десятилетий назад он слабо изучался, хотя шимпанзе по-прежнему производят функциональный Siglec-12.

Наблюдения https://health.ucsd.edu/news/releases/pages/2020-12-08-evolu..., что риски рака у людей с Siglec-12 более чем в два раза выше, чем у большинства людей без Siglec-12.

Изучая незлокачественные образцы тканей человека, ученые обнаружили Siglec-12 примерно в 30% случаев. Когда аналогичные исследования были проведены уже с образцами опухолей, то в большинстве случаев Siglec-12 также присутствовал.

Затем, анализируя пациентов с колоректальным раком на поздней стадии, функциональная форма гена SIGLEC12 была у более чем 80% пациентов.

Исход у них был намного хуже, чем у меньшинства пациентов без Siglec-12.

«Эти результаты предполагают, что меньшинство людей, которые все еще продуцируют белок, подвергаются гораздо большему риску развития рака», - прокомментировала автор исследования Нисси Варки.

Свои выводы они подтвердили в экспериментах на моделях мышей с раком, которым добавили способность продуцировать Siglec-12. Рак у них развивался намного быстрее по сравнению с группой контроля без Siglec-12.

Ученые уже разработали тест по анализу мочи, который можно использовать для определения дисфункционального Siglec-12.

Его применение в клинической практике позволит людям заранее знать потенциальные риски развития рака, следить за здоровьем и заниматься профилактикой.

Исследователи также планируют использовать антитела против Siglec-12 для выборочной доставки химиотерапевтических препаратов к злокачественным клеткам, несущим дисфункциональные белки. Это позволит атаковать только раковые клетки без вреда для здоровых.

Сегодня диагностировать рак на ранних стадиях достаточно сложно. В следующем году в Британии https://hightech.plus/2020/11/27/v-britanii-provedut-ispitan... масштабное клиническое исследование, которое оценит эффективность теста по анализу крови на 50 видов рака. В случае успеха тест повысит диагностику рака на ранних стадиях до 75%.